به نقل از «قدس آنلاین»

شناسایی ۴۰۱ نوع بیماری نادر در ایران/ عوامل ژنتیکی ۸۵ درصد علت بروز بیماری‌های نادر

تاریخ انتشار: ۸ اسفند ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۷۲۱۴۳۷۵

به گزارش قدس آنلاین، دکتر حمیدرضا ادراکی به مناسبت روز ملی بیماری‌های نادر اظهار کرد: تاکنون ۴۰۱ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است و بیماران نادر را در سامانه‌ بیماران نادر ایران ثبت نام کرده‌ایم.

وی افزود:‌ بیماران نادر مدارک خود را به کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران ارسال می‌کنند و پس از تأیید اساتید دانشگاه، بیماران در سامانه بیماران کدگذاری شده و تحت پوشش قرار می‌گیرند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد:‌ بین بیماری‌های نادر، برخی بیماری‌ها نظیر نوروفیبروماتوز، موکوپلی ساکاریدوز، دیستروفی عضلانی و ... شایع‌ترند.

وی درباره تعداد بیماران نادر شناسایی شده در کشور بیان کرد:‌ تاکنون مدارک مربوط به حدود ۶۰۰۰ بیمار نادر را دریافت و اطلاعات آنها را در سامانه بارگذاری کرده‌ایم.

ادراکی درباره عوامل بروز بیماری‌های نادر گفت: حدود ۸۵ درصد علت بروز بیماری‌های نادر، عوامل ژنتیکی است اما برخی عوامل دیگر نظیر برخی داروها می‌توانند باعث بروز این بیماری‌ها بشوند. مصرف الکل و سیگار در بارداری، آلودگی‌ هوا و ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز اختلالات ژنتیکی و کروموزومی و بروز بیماری‌های نادر را افزایش می‌دهد.

وی ادامه داد: بهترین زمان بارداری تا قبل از ۳۵ سالگی است و بهتر است بارداری در سنین بالا رخ ندهد تا احتمال بروز اختلال در جنین افزایش نیابد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: بیماری‌های ژنتیکی از ابتدا بیمار و ارگان‌های مختلف بدن را درگیر می‌کند اما این بیماری‌ها قابل پیش‌بینی و شناسایی است و باید با انجام غربالگری‌ها از بروز این نوع بیماری‌ها پیشگیری کنیم.

وی در پاسخ به این سؤال که تأسیس صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج چند بیماری نادر را تحت پوشش قرار داده است؛ تصریح کرد:‌ تا پیش از این، بیماران نادر بیمه‌ نداشتند اما بعد از تدوین سند ملی بیماری‌های نادر به همت بنیاد بیماری‌های نادر و تصویب و ابلاغ آن توسط دولت، قرار شد مجلس بودجه‌ای را به یکی از سازمان‌های بیمه اختصاص دهد تا صرف درمان و توانبخشی بیماران نادر شود اما پس از مدتی این تصمیم دستخوش تغییر شد و تعدادی از بیماری‌های نادر تحت پوشش صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار گرفتند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: بیمه سلامت مجری صندوق بیماری‌های صعب‌العلاج با بودجه‌ای ۵۰۰۰ میلیارد تومانی شد و تاکنون از ۴۰۱ نوع بیماری نادر، ۱۰۷ بیماری تحت پوشش صندوق قرار گرفته‌اند که از جمله آن می‌توان به بیماری‌های MPS و SMA و EB و ... اشاره کرد که هزینه‌های درمان و داروی آنها تحت پوشش بیمه قرار گرفته است و تاکنون تقریباً تمام هزینه‌های دارویی این ۱۰۷ بیماری نادر تحت پوشش است.

وی اظهار امیدواری کرد که در سال آینده با افزایش بودجه صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج، تعداد بیماری‌های بیشتری تحت پوشش این صندوق قرار بگیرند.

ادراکی درباره وضعیت تأمین داروی مورد نیاز بیماران خاص و صعب العلاج بیان کرد: عمده داروهای بیماران نادر وارداتی است و تولیدکنندگان داخلی تمایل زیادی به تولید داروی بیماران نادر ندارند زیرا معتقدند که تولید این داروها صرفه اقتصادی برای آنها ندارد.

وی خاطرنشان کرد: واردات داروهای بیماران نادر با مشکلاتی نظیر تحریم‌ها، مشکلات تأمین ارز و نقل و انتقال پول مواجه است که تأمین این داروها را گاهاً دچار مشکل می‌سازد.

منبع: خبرگزاری تسنیم

منبع: قدس آنلاین

کلیدواژه: بنیاد بیماری های نادر ایران بروز بیماری های نادر خاص و صعب العلاج بیماران نادر بیماری نادر نوع بیماری تحت پوشش

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.qudsonline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «قدس آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۲۱۴۳۷۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

کلسترول خوب برای این افراد مفید نیست

تحقیقات جدیدی که از سوی مؤسسه ملی سلامت آمریکا انجام شده، نشان می‌دهد که کلسترول خوب ممکن است به اندازه کافی برای جلوگیری از بروز بیماری‌های قلبی و عروقی در افراد مؤثر نباشد.

به گزارش فارس، دانشمندان تا مدت‌ها از سطح کلسترول خوب (HDL) به عنوان شاخصی برای پیش بینی احتمال ابتلای افراد به بیماری‌های قلبی و عروقی استفاده می‌کردند، اما یافته‌های اخیر بیانگر آن است که HDL نمی‌تواند به اندازه‌ای که محققان روی آن حساب باز کرده اند، برای همه گروه‌های جامعه مؤثر واقع شده و از بروز بیماری‌های قلبی و عروقی جلوگیری کند.

 تحقیقات نشان می‌دهد: پایین بودن سطح HDL در سفیدپوستان با خطر بالای ابتلا به حملات قلبی مرتبط است، اما این امر در سیاه پوستان صدق نمی‌کند و سطح بالای این کلسترول نمی‌تواند برای این گروه از افراد نقش پیشگیرانه‌ای داشته باشد. در مقابل، بالا بودن سطح این نوع کلسترول در هیچ کدام از این دو گروه با خطر بیماری‌های قلبی ارتباطی ندارد.

به عبارتی، این مطالعات، مؤثر بودن HDL را برای همه گروه‌های جامعه زیر سؤال می‌برد و محققان این موضوع را پذیرفته اند که سطح پایین HDL، صرف نظر از نژاد می‌تواند مضر باشد و برای رسیدن به این نتیجه، آزمایش‌های گسترده‌ای را روی حدود ۲۴ هزار بزرگسال آمریکایی انجام دادند.

پژوهشگران در این یافته‌ها علاوه بر تأیید نقش LDL و تری گلیسیرید در افزایش نسبی خطر بیماری‌های قلبی و عروقی، دریافتند که میزان پایین کلسترول HDL تنها می‌تواند شاخصی برای بروز احتمالی بیماری قلبی و عروقی در سفیدپوستان باشد. محققان به دنبال راهکارهای متفاوتی هستند که در آینده شاخص‌هایی فراتر از میزان کلسترول HDL بتواند به پیش بینی وقوع حملات و بیماری‌های قلبی در بیماران کمک کند.

آن‌ها در این راه از تئوری‌های مختلفی، چون HDL بالاتر و کیفیت عملکرد HDL استفاده می‌کنند که نقش مهمی در سلامت قلب و عروق دارد. محققان ویژگی‌های کلسترول HDL را به روش‌های میکروسکوپی بررسی کرده اند که از آن جمله می‌توان به تجزیه و تحلیل صدها پروتئین مرتبط با انتقال کلسترول و چگونگی تغییر این ارتباطات بر پایه یک یا گروهی از پروتئین‌ها اشاره کرد که ممکن است به بهبود پیش بینی‌ها از بروز مشکلات قلبی و عروقی کمک می‌کند.

کانال عصر ایران در تلگرام